Genee: ส่วนเสริมสำหรับผู้เชี่ยวชาญในการวินิจฉัยทางพันธุกรรม
Genee เป็นส่วนขยายเบราว์เซอร์ฟรีที่พัฒนาโดย LGG Hub มันถูกออกแบบมาเฉพาะสำหรับผู้เชี่ยวชาญในการวินิจฉัยพันธุกรรม โดยมีเครื่องมือหลากหลายให้การช่วยเหลือในการประเมินพื้นที่ทางพันธุกรรม เพื่อใช้ Genee ผู้ใช้สามารถป้อนพิกัดพันธุกรรมที่เลือกได้เพื่อสร้างรายการของช่วงโครโมโซมที่ซ้อนทับกันได้อย่างรวดเร็ว นอกจากนี้ ส่วนขยายยังช่วยให้ผู้ใช้สามารถใช้งาน UCSC genome browser เพื่อระบุ OMIM morbid และ ClinGen dosage sensitive genes ที่อยู่ภายในพื้นที่ที่เลือกได้
หนึ่งในคุณสมบัติที่โดดเด่นของ Genee คือความสามารถในการสร้างคำค้นหาขึ้นอยู่กับคำค้นหาที่ผู้ใช้สร้างขึ้นสำหรับพื้นที่ทางพันธุกรรม ซึ่งช่วยให้ผู้เชี่ยวชาญสามารถอธิบายการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมประเภทต่างๆ เช่น CNV loss, deletion, microdeletion, loss หรือ partial monosomy ได้อย่างง่ายดาย แล้วเครื่องมือจะรวมคำค้นหาเหล่านี้เข้าด้วยกันเป็นคำค้นหาที่สามารถใช้ในการค้นหาวรรณกรรมทางวิทยาศาสตร์ที่เกี่ยวข้องผ่านเครื่องมือค้นหายอดนิยม เช่น Google, Google Scholar หรือ PubMed
นอกจากความสามารถเหล่านี้ Genee ยังมีการรวมเข้ากับ DECIPHER Genomics Genome Browser อย่างราบรื่น เพื่อให้ผู้ใช้สามารถคัดลอกฟีโนไทป์ทั้งหมดจากหน้า DECIPHER Patient ใดๆ และจัดรูปแบบให้เป็นรายการที่คั่นด้วยเครื่องหมายจุลภาคหรือบรรทัดแต่ละบรรทัด ซึ่งทำให้สะดวกมากสำหรับผู้เชี่ยวชาญในการรวบรวมและจัดระเบียบข้อมูลฟีโนไทป์
Genee เป็นเครื่องมือมีคุณค่าสำหรับผู้เชี่ยวชาญในการวินิจฉัยพันธุกรรม ให้บริการเครื่องมือที่จำเป็นในการปรับกระบวนการทำงานและเพิ่มความสามารถในการวิจัย อินเทอร์เฟซที่ใช้งานง่ายและคุณสมบัติที่ครอบคลุมทำให้เป็นส่วนขยายที่ต้องมีสำหรับผู้ทำงานในสายงานวิจัยพันธุกรรม
